... Tem sido relatada em dez casos até agora. O quadro clínico inclui dismorfismo com anomalias oculares (coloboma da íris, microftalmia, ptose bilateral microcórnea, hipotelorismo, epicanto inversus, ponte nasal larga e plana).
A síndrome de Down é uma patologia que se caracteriza por um erro genético, onde o paciente apresenta um número de 47 cromossomos, esse cromossomo extra aparece no par 21. O paciente com SD apresenta retardo mental, hipotonia, hipermobilidade da coluna vertebral, dificuldade na linguagem, na postura, déficit de coordenação enfim, o paciente que apresenta essa patologia necessita de cuidados especias.
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